I-Du bagage chromosomique au sexe de l’enfant à
la naissance
Chez la femme, le phénotype sexuel est déterminé par la présence des :
A) L'origine commune d'appareils génitaux différents
Le corps humain contient 23 paires de chromosomes qui portent, dans le noyau de chaque cellule, les gènes. Ce bagage génétique est donné à la fois par la mère (23 chromosomes) et le père (23 chromosomes).
Le chromosome Y est porteur du gène SRY, qui est à l'origine de la différenciation des gonades en testicules durant la vie fœtale. Si le chromosome Y est absent, la gonade se différencie en ovaire.
QU'EST-CE QUE LE SEXE?
Le sexe est déterminé à trois
niveaux, correspondant à trois étapes de la différenciation sexuelle :
Première étape : Le sexe
génétique est établi à la fécondation et dépend de la nature des chromosomes
sexuels.
Deuxième étape : Le sexe
gonadique est défini par la présence d’ovaire ou de testicule pendant la vie fœtale
et est contrôlé par les gènes.
Troisième étape : Le sexe
phénotypique (ou somatique) s’établit pendant deux périodes différentes :
– La vie fœtale et néonatale avec
l’apparition des caractères sexuels primaires essentiels à la reproduction pour
la mise en place du tractus génital, des organes génitaux externes et des éléments
du système nerveux central
– La puberté avec l’apparition
des caractères sexuels secondaires. Ils ne sont pas nécessaires à la conception
d’un individu (Comme la pilosité, les glandes mammaires, la voix grave ou
encore la mise en place des dimorphismes sexuels).
Normalement,
il existe une correspondance entre ces 3 étapes. On peut donc affirmer que la
différentiation sexuelle est séquentielle, rangée et en cascade puisque tout
découle du sexe génétique (dans les cas du développement normal de cette différentiation
sexuelle).
Deux phénotypes sexuels
interviennent dans la reproduction humaine : l’un masculin et l’autre féminin.
Ces phénotypes se différencient à plusieurs niveaux : anatomiquement, physiologiquement
et chromosomiquement.
Anatomiquement :
Chez l’homme, le phénotype
sexuel est déterminé par la présence de :
- Testicules
- Caractères
sexuels primaires (pénis, épididyme, canaux déférents et glandes annexes)
- Caractères
sexuels secondaires (pilosité développée, voix grave)
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| Représentation de l'appareil génital de l'homme vue de profil |
Chez la femme, le phénotype sexuel est déterminé par la présence des :
- Ovaires
- Caractères
sexuels secondaires (développement de la poitrine, voix plus aiguë)
Physiologiquement :
Dès la puberté, les testicules
produisent des spermatozoïdes de manière continue, contrairement aux ovaires,
qui fabriquent un seul ovocyte par cycle de 28 jours, de la puberté à la
ménopause.
Il faut savoir que lors du
développement embryonnaire, les caractéristiques anatomiques et physiologiques de
l’homme se mettent en place.
Chromosomiquement :
La paire de chromosomes
sexuels, XY chez l’homme, et XX chez la femme est déterminée dès la fécondation
et se retrouve dans toutes les cellules de l’organisme.A) L'origine commune d'appareils génitaux différents
Le phénotype est
indifférencié, semblable pour les deux
sexes, au début du développement embryonnaire. En effet, les gonades et les
organes génitaux de l’embryon ne sont pas différenciés. L’embryon possède
également des voix génitales formées par les canaux de Wolff et les canaux de Müller.
C’est donc la présence de
chromosomes sexuels XX et XY dans les cellules de l’embryon qui détermine le
développement des gonades.
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| Caryotype d'un homme et d'une femme |
Le corps humain contient 23 paires de chromosomes qui portent, dans le noyau de chaque cellule, les gènes. Ce bagage génétique est donné à la fois par la mère (23 chromosomes) et le père (23 chromosomes).
La 23ème paire diffère selon
le sexe. En effet, les hommes héritent d’un chromosome Y provenant du père et d’un
chromosome X de la mère. Alors que les femmes ont un chromosome X de chaque
parent. Ainsi, Les femmes sont XX et les hommes XY.
Par contre on sait que chez
certaines espèces animales (la drosophile), le sexe est défini par le nombre de
chromosomes X (le rapport entre le nombre de chromosomes X et le nombre d'autosomes).
On peut donc supposer un tel mode de contrôle génique : le sexe serait
déterminé par le nombre de chromosomes X.
B) Le déterminisme chromosomique du sexe gonadique
Le chromosome Y est porteur du gène SRY, qui est à l'origine de la différenciation des gonades en testicules durant la vie fœtale. Si le chromosome Y est absent, la gonade se différencie en ovaire.
LE RÔLE DU GÈNE SRY
La première étape dans l’évolution
de l’appareil génital est la différenciation des ébauches gonadiques en
testicule ou ovaire. Sa réalisation se situe vers la 7ème semaine du
développement embryonnaire chez le garçon et vers la 8ème semaine pour la fille.
Les études portant sur des
individus au phénotype inversé (hommes XX et femmes XY), montrent qu'une partie
d'ADN du chromosome Y (absent du chromosome X), le gène SRY, est à l’origine de
la mise en place du phénotype sexuel mâle.
La présence anormale de ce
gène SRY (Sex détermining
Région of the Y chromosome) au stade des chromosomes XX, entraîne la mise en place du phénotype mâle.
Ainsi, le gène SRY est responsable de la masculinisation des ébauches gonadiques, ce qui provoque leur transformation en
testicules.
Le gène devient actif vers la
7ème semaine et entraîne la fabrication de la protéine TDF
(Testicule‐Détermining
Factor). Les expériences de transgenèse ont permis de valider le
rôle de ce gène.
Cette protéine SRY a la
capacité de se fixer sur une partie de l’ADN et de stimuler l'expression de
certains gènes appelés architectes. Ces gènes provoquent une différenciation
des gonades indifférenciées en testicules.
Le principal responsable de
l’installation du sexe (phénotype) gonadique est donc le gène SRY. Ainsi, le
sexe génétique (XX ou XY) intervient uniquement à cette étape du développement
embryonnaire (7ème semaine) pour l'engendrement du phénotype sexuel.
Les gonades de l'embryon
changent en l'absence du gène SRY et donc de la protéine TDF et se transforment
en ovaires et en phénotype sexuel femelle.
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| La différenciation des appareils génitaux |
C) Du sexe gonadique au sexe phénotypique
Chez l'homme
La masculinisation est contrôlée
par le testicule fœtal de l’appareil génital car il sécrète de la testostérone.
Ce phénomène provoque le développement des canaux de Wolff en voies génitales mâles, et
donc la masculinisation des organes génitaux externes. Le testicule sécrète
également de l’AMH, une hormone antimüllérienne qui provoque la régression des
canaux de Müller.
Les canaux de Müller,
régressent totalement, ne laissant qu'une faible partie au niveau de
l'épididyme (l'hydatide sessile) et un petit diverticule de l'urètre
prostatique (l'utricule prostatique).
Au niveau supérieur, les
canaux de Wolff régressent eux aussi, ne laissant qu'une partie appelée
l'hydatide pédiculée.
Ils forment, dans leur partie
moyenne, les canaux épididymaires, où se raccordent les canaux efférents.
Dans leur portion inférieure
ils se transforment en canaux éjaculateurs qui débouchent dans l'urètre
prostatique. A l’intersection de ces segments, les ébauches des vésicules
séminales sont constituées par deux bourgeonnements de la paroi.
A partir de la neuvième
semaine, la partie distale des conduits génitaux et urinaire dépend de l'évolution
du sinus uro-génital. De la 9ème à la 14ème semaine,
les organes génitaux externes apparaissent à partir du tubercule génital. Les
orifices génital et urinaire sont communs.
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| Voies génitales mâles différenciées |
Chez la femme
L’absence de testostérone
amène la régression des canaux de Wolff.
La différenciation des canaux
de Müller en voies génitales femelles (trompes, utérus et partie haute du
vagin) est occasionnée par l’absence d’AMH.
Chez le fœtus femelle, les
canaux de Wolff disparaissent totalement et ne laissent que quelques petits kystes
allongés (canaux de Gartner). On les retrouve contre les parois latérales
hautes de l'utérus et du vagin, ainsi que de l'hydatide pédiculée.
Les canaux de Müller,
constituent dans leurs segments supérieurs, les trompes de Fallope.
Dans leur segments inférieur,
ils se combinent ensemble pour former le canal utéro-vaginal. Les segments moyens se transforment en deux
cornes utérines. C’est à partir du quatrième mois que les deux cornes utérines
se réunissent en un utérus unique : le tubercule de Müller devient alors le col
de l'utérus et le vagin se forme.
Au 4ème mois, la
partie basse du vagin, c’est-à-dire la partie distale des conduits génital et
urinaire dépend de l'évolution du sinus uro-génital. Au cours du troisième mois, les
organes génitaux externes sont créés à partir du tubercule génital. Les
orifices urinaire et génital sont totalement distincts l'un de l'autre.
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| Voies génitales femelles différenciées |
Le début de la différenciation des voies génitales s’effectue entre la 9ème et la 10ème semaine chez l’homme et à partir de la 10ème semaine chez la femme.
Le logiciel « Différenciation sexuelle » résume bien la structure de l’appareil génital indifférencié et
le déroulement de sa différenciation. Nous avons réalisé les expériences
suivantes :
Hypothèses
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Protocoles
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Résultats
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Conclusion
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Les
chromosomes sont responsables de la différenciation des gonades à l’origine
de la formation d’appareils génitaux différents
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Mâle =
choix des chromosomes XY
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Régression
des canaux de Müller et développement des canaux de Wolff à l’origine de la
formation des testicules
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Le
chromosome Y est responsable de la formation des testicules. En l’absence de chromosomes
Y, la gonade se différencie en ovaire
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Femelle
= choix des chromosomes XX
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Régression
des canaux de Wolff et développement des canaux de Müller à l’origine de la
formation des ovaires
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Les
gonades agissent par l’intermédiaire de substances actives véhiculées par le
sang.
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Mâle =
témoin : choix des chromosomes XY
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Développement
des canaux de Wolff + régression des canaux de Müller
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La
présence de testostérone entraîne le développement des canaux de Wolff.
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Choix
des chromosomes XY + testostérone
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Développement
des canaux de Wolff + régression des canaux de Müller
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Femelle
= témoin : choix des chromosomes XX
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Régression
des Canaux de Wolff + développement des canaux de Müller
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Choix
des chromosomes XX + testostérone
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Développement
des canaux de Wolff et de Müller
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| Schéma de synthèse |